Pili trianguli

Pili trianguli et canaliculi, auch bekannt als Syndrom der unkämmbaren Haare oder “unkämmbares Haarsyndrom”, ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich durch trockene, krause, glanzlose und oft hellblonde Haare auszeichnet, die sich fast unmöglich kämmen lassen. Unter dem Mikroskop zeigen die Haare eine charakteristische dreieckige oder herzförmige Form (Pili trianguli) und eine längsgerichtete Rillenstruktur (canaliculi), was sie von normalen, runden Haarschäften unterscheidet.

Merkmale und Symptome

Haarstruktur: Betroffene haben Haare, die sich durch eine ungewöhnliche Form auszeichnen, was zu ihrer insgesamt unordentlichen Erscheinung beiträgt. Die Haare sind meistens trocken und wirken strohig.
Haarfarbe: Häufig wird eine silbrig-blonde oder strohblonde Haarfarbe beobachtet, obwohl dies nicht bei allen Betroffenen der Fall ist.
Kämmbarkeit: Die Haare sind nahezu unkämmbar und neigen dazu, sich in alle Richtungen zu sträuben, was das tägliche Management erschwert.

Ursachen

Das Syndrom wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Haarstruktur und -entwicklung wichtig sind. Es kann autosomal-dominant vererbt werden, was bedeutet, dass nur ein Elternteil das mutierte Gen tragen muss, um die Erkrankung an das Kind weiterzugeben. Forschungen haben Mutationen in mehreren Genen mit dem Syndrom in Verbindung gebracht, darunter TCHH, PADI3 und TGM3, die alle eine Rolle bei der Bildung der Haarstruktur spielen.

Diagnose

Die Diagnose basiert in der Regel auf der klinischen Beurteilung der Haarbeschaffenheit, der Familiengeschichte und manchmal der mikroskopischen Untersuchung der Haare, die die charakteristische Form und Struktur aufweisen. Genetische Tests können ebenfalls zur Bestätigung der Diagnose beitragen.

Behandlung und Management

Es gibt keine spezifische Heilung für das Syndrom der unkämmbaren Haare, aber das Management konzentriert sich auf die Pflege und das Handling der Haare, um Beschwerden zu minimieren:

Milde Haarpflegeprodukte: Die Verwendung milder Shampoos und Conditioner kann helfen, das Haar zu hydratisieren und die Kämmbarkeit zu verbessern.
Vermeidung von Haarschäden: Hitze-Styling, aggressive Bürsten und chemische Behandlungen sollten vermieden werden, um zusätzliche Schäden am Haar zu verhindern.
Spezielle Pflegetechniken: Sanftes Bürsten mit weichen Bürsten und die Verwendung von Entwirrungssprays können hilfreich sein.

Prognose

Bei vielen Betroffenen verbessert sich die Haarbeschaffenheit mit zunehmendem Alter, und in einigen Fällen kann sich das Haar in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter normalisieren. Obwohl das Syndrom der unkämmbaren Haare eine Herausforderung im täglichen Leben darstellen kann, hat es keine Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit.